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[알포트 증후군] 신장을 망가뜨리는 희귀 질환
● 알포트 증후군
신장을 망가뜨리는 희귀 질환으로 신질환과 청력 소실의 가족력이 있다면 의심해 보세요.
● 알포트 증후군의 증상과 발생원인
- 증상: 신장-혈뇨, 단백뇨 귀-감각성, 신경성 난청 눈-원뿔 수정체, 망막 황반 반점
- 원인: COL4 A5 또는 COL4 A3, COL4 A4, 유전자의 돌연변이로 발생하며 제4형 콜라겐은 신장과 내이 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 해요.
● 알포트 증후군 진단
콩팥 조직검사나 분자 유전자 검사를 해요.
● 알포트 증후군 관리
- 신장 보호 효과가 있는 혈압약 복용, 적절한 운동, 금연 등의 좋은 식생활 습관으로 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있어요.
- 말기 신질환에 이르면 투석이나 긴장 이식을 시행해요.
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